توضیحات
ترومبوفیلی یک اصطلاح پزشکی و مرتبط به دسته‌ای از اختلالات می‌باشد، که به صورت ارثی یا اکتسابی بروز کرده و در افراد مبتلا، احتمال ایجاد لخته در خون را افزایش می‌دهند. افراد دارای ترومبوفیلی ریسک بیشتری برای ایجاد اختلال VTE شامل ترومبوز وریدی عمقی (DVT) و آمبولی ریوی (PE) دارند. از جمله ترومبوفیلی اکتسابی می‌توان به تشکیل لخته در اثر بستری طولانی مدت پس از عمل جراحی، جراحت‌های پا و انواع مختلفی از سرطان‌ها اشاره کرد. از مهم‌ترین علل ترومبوفیلی ارثی، جهش‌های G506A در ژن Factor V Leiden (FVL) و G20210A در ژن Factor II (FII) بوده که از والدین به ارث می‌رسند. FVL و FII از فاکتور‌های انعقادی خون می‌باشند. جهش ذکر شده در ژن FII سبب تولید بیش از حد پروترومبین و در نتیجه افزایش توانایی لخته‌زایی خون می‌شود. در صورتی که جهش در ژن FVL سبب تولید یک نوع کانفورماسیون جهش یافته پروتئین شده که باعث جلوگیری از اتصال به عامل مهار کننده فعالیت انعقادی FVL می شود. FVL شایع ترین نوع ارثی ترومبوفیلی با تاثیر بر 1% تا 5% جمعیت می‌باشد. بیماران هتروزیگوت از نظر جهش‌های FVL یا FII در ریسک متوسط و بیماران هتروزیگوت برای هر دو ژن از خطر ریسک بالاتری (20 برابر) برای ترومبوزیس برخوردار می‌باشند. تعداد بیماران هموزیگوت برای جهش ژن های FVL یا FII در جمعیت بسیار نادر است.
کیت FVL & FII Genotyping Real Time PCR Kit شرکت پژوهش و توسعه امیر پیوند (AP-RAD) به منظور تشخیص سریع، حساس، اختصاصی همزمان SNP در G20210A و G506A طراحی و تولید شده است.
