توضیحات

فعالیت آنزیم MTHFR تحت تاثیر چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) تغییر می‌یابد. دو واریانت C677T و A1298C در ژن MTHFR سبب کمبود آنزیم MTHFR و هایپرهموسیستئینمی خفیف یا متوسط می‌شوند. پلی مورفیسم‌های MTHFR به طور گسترده برای ارزیابی ارتباطشان با اختلالات مختلف از جمله بیماری‌های قلبی-عروقی اولیه،ترومبوز، مشکلات بارداری، نقص لوله عصبی، ریسک سرطان و بیماری‌های روانی مورد بررسیقرار گرفته‌اند. تحقیقات نشان داده‌اند که هموزیگوسیتی در پلی‌مورفیسم‌های C677T و A1298C تاثیر زیادی در سلامت افراد دارد. در حالی که، هتروزیگوسیتی در C677T تاثیرحدود %35 و در A1298C عوارض بسیار کمی بر متابولیسم فولات دارد. تست MTHFR برایافراد مبتلا به هایپرهموسیستئینمی، با بستگان نزدیک دارای پلی‌مورفیسم‌‌های ژن MTHFRیا بیماری‌های زودهنگام قلبی و عروقی، و بیماران با تجویز داروی متوترکسات توصیهمی‌شود. همچنین، این تست برای خانم‌هایی با مشکلات بارداری و سقط جنین‌های مکرر انجام می‌گیرد. کیت MTHFR Genotyping Real Time PCR Kit شرکت پژوهش و توسعه امیر پیوند (AP-RAD) به منظور تشخیص سریع، حساس، اختصاصی همزمان SNP در C677T و A1298Cطراحی و تولید شده است.