توضیحات
MTHFR Genotyping Real Time PCR Kit | کیت تشخیص Real Time PCR ژنوتایپینگ MTHFR
محصول شرکت پژوهش و توسعه امیر پیوند (AP-RAD) با هدف تشخیص سریع، حساس و اختصاصی همزمان دو SNP مهم ژن MTHFR (C677T و A1298C) طراحی و تولید شده است.
ژن MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) نقش کلیدی در متابولیسم فولات و چرخه متیلاسیون دارد. فعالیت آنزیم MTHFR تحت تأثیر پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدی (SNPs) قرار گرفته و دو واریانت C677T و A1298C از مهمترین تغییراتی هستند که میتوانند منجر به کاهش فعالیت آنزیم و ایجاد هایپرهموسیستئینمی خفیف تا متوسط شوند.
این پلیمورفیسمها به طور گسترده در مطالعات مختلف برای بررسی ارتباطشان با بیماریهای زیر ارزیابی شدهاند:
-
بیماریهای قلبی–عروقی زودرس
-
ترومبوز
-
مشکلات بارداری و سقط مکرر
-
نقص لوله عصبی (NTD)
-
برخی سرطانها
-
اختلالات روانپزشکی
بررسیها نشان دادهاند که هموزیگوسیتی در پلیمورفیسمهای C677T و A1298C بیشترین تأثیر را بر سلامت فرد دارد؛ درحالیکه هتروزیگوسیتی در C677T باعث حدود ۳۵٪ کاهش فعالیت آنزیم شده و در A1298C تأثیرات متابولیک بسیار خفیفی دارد.
تست ژنتیکی MTHFR معمولاً در موارد زیر توصیه میشود:
-
افراد با هایپرهموسیستئینمی
-
افراد دارای سابقه خانوادگی پلیمورفیسمهای MTHFR
-
بیماران با بیماری قلبی–عروقی زودرس
-
زنان با سقطهای مکرر یا مشکلات باروری
-
بیماران تحت درمان با متوترکسات جهت پیشگیری از عوارض دارویی
کیت MTHFR Genotyping Real-Time PCR Kit با دقت بالا امکان تشخیص همزمان SNPهای C677T و A1298C را فراهم کرده و ابزاری ارزشمند در ارزیابی خطر، پایش درمان و تصمیمگیری بالینی به شمار میرود.
