توضیحات
BRAF V600E Mutation Real Time PCR Kit | کیت تشخیص Real-Time PCR جهش BRAF V600E
ژن BRAF کدکننده یک سرین/ترئونین کیناز است که نقش کلیدی در مسیر سیگنالینگ Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) ایفا میکند. این مسیر یکی از مهمترین مسیرهای پیامرسانی در تنظیم رشد، تقسیم و مرگ برنامهریزیشده سلولی است و اختلال در آن میتواند منجر به تکثیر کنترلنشده سلولها و ایجاد تومور گردد.
شایعترین اختلال ژنتیکی در این ژن، جهش V600E است. این جهش در اثر یک جهش نقطهای (T1799A) در کدون 600 اگزون 15 کروموزوم 7 ایجاد شده و منجر به جایگزینی والین با گلوتامیکاسید در این موقعیت (p.Val600Glu) میشود. این تغییر آمینواسیدی باعث فعالسازی مداوم مسیر MAPK شده که نتیجه آن افزایش تکثیر سلولی، تهاجم توموری و مقاومت نسبت به آپوپتوز است.
جهش BRAF V600E با طیف وسیعی از بدخیمیها ارتباط دارد، از جمله:
-
ملانوما
-
سرطان کولورکتال
-
کارسینومای پاپیلاری تیروئید (PTC)
-
مولتیپل میلوما
-
سرطان ریه
اهمیت این جهش تنها در جنبه تشخیصی نیست؛ بلکه از دیدگاه پیشآگهی و انتخاب درمان هدفمند (Targeted Therapy) نیز نقشی حیاتی دارد. شناسایی دقیق این موتاسیون میتواند تأثیر چشمگیری در تصمیمگیری درمانی، پیشبینی پاسخ بیمار به درمان و پایش روند بیماری داشته باشد.
شرکت پژوهش و توسعه امیرپیوند (AP-RAD) با تکیه بر طراحی اختصاصی، اقدام به تولید کیت BRAF V600E Mutation Real Time PCR Kit نموده است. این کیت با هدف:
-
تشخیص سریع، حساس و کاملاً اختصاصی جهش BRAF V600E
-
امکان تمایز دقیق بین نوع وحشی (Wild Type) و جهشیافته
-
کاربرد در تشخیص مولکولی، پیشآگهی بیماری و انتخاب درمانهای هدفمند
طراحی و تولید شده است و ابزاری دقیق برای آزمایشگاههای ژنتیک مولکولی و مراکز تشخیص سرطان فراهم میآورد.
