توضیحات
ژن BRAF کدکننده‌ی یک سرین/ترئونین کیناز است که در مسیر سیگنالینگ Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) نقش دارد. این مسیر در تنظیم رشد، تقسیم سلولی و آپوپتوز (مرگ برنامه‌ریزی‌شده سلولی) اهمیت دارد.
شایع‌ترین جهش در این ژن، V600E است که ناشی از جهش نقطه‌ای T1799A در کدون 600 اگزون 15 از کروموزوم 7 می‌باشد. این جهش منجر به جایگزینی والین با گلوتامیک‌اسید (p.Val600Glu) شده و باعث فعال‌سازی پیوسته مسیر MAPK می‌شود. نتیجه‌ی این فعال‌سازی، افزایش تکثیر سلولی، تهاجم توموری و مقاومت در برابر آپوپتوز است.
جهش BRAF V600E با انواع مختلفی از سرطان‌ها از جمله:
-
ملانوما
-
سرطان کولورکتال
-
کارسینومای تیروئید پاپیلاری (PTC)
-
مولتیپل میلوما
-
سرطان ریه
مرتبط می‌باشد. شناسایی این جهش دارای اهمیت ژنتیکی، پیش‌آگهی و درمانی بوده و می‌تواند در انتخاب درمان هدفمند و تصمیم‌گیری بالینی نقش کلیدی ایفا کند.
معرفی کیت BRAF V600E Mutation Real-Time PCR Kit
شرکت پژوهش و توسعه امیرپیوند (AP-RAD) با بهره‌گیری از فناوری Real-Time PCR و طراحی اختصاصی پرایمر و پروب، کیت BRAF V600E Mutation Real-Time PCR Kit را جهت تشخیص سریع، حساس و اختصاصی جهش BRAF V600E طراحی و تولید نموده است.
این کیت برای استفاده در آزمایشگاه‌های تشخیص مولکولی، مراکز تحقیقاتی و کلینیک‌های سرطان‌شناسی مناسب بوده و قابلیت شناسایی دقیق جهش در نمونه‌های بالینی را دارا می‌باشد.
