توضیحات
FVL & FII Genotyping Real Time PCR Kit | کیت تشخیص Real Time PCR ژنوتایپینگ فاکتور V لیدن و فاکتور II
محصول شرکت پژوهش و توسعه امیر پیوند (AP-RAD) با هدف تشخیص سریع، حساس و اختصاصی دو SNP مهم مرتبط با ترومبوفیلی ارثی؛ یعنی G506A در ژن FVL (Factor V Leiden) و G20210A در ژن FII (Prothrombin) طراحی و تولید شده است.
ترومبوفیلی (Thrombophilia) به گروهی از اختلالات ارثی یا اکتسابی گفته میشود که فرد را مستعد تشکیل لختههای خونی میسازند. افراد مبتلا در معرض خطر بیشتر برای ایجاد اختلالات VTE (Venous Thromboembolism) شامل ترومبوز ورید عمقی (DVT) و آمبولی ریه (PE) قرار دارند.
ترومبوفیلی اکتسابی
این نوع معمولاً در شرایط زیر ایجاد میشود:
-
بستری طولانیمدت پس از جراحی
-
جراحتها و آسیبهای اندام تحتانی
-
برخی انواع سرطان
-
بیحرکتی طولانی
ترومبوفیلی ارثی
مهمترین علل ژنتیکی، دو جهش زیر هستند که از والدین به ارث میرسند:
-
Factor V Leiden (G506A)
-
Factor II / Prothrombin (G20210A)
هر دو ژن از فاکتورهای کلیدی مسیر انعقاد خون هستند.
-
جهش FII (G20210A) با افزایش تولید پروترومبین همراه بوده و توان لختهسازی خون را بالا میبرد.
-
جهش FVL (G506A) موجب تغییر ساختار فاکتور V شده و آن را نسبت به “عامل مهارکننده پروتئینی” مقاوم میکند؛ به همین دلیل فرآیند انعقاد بهصورت غیرطبیعی افزایش مییابد.
شیوع و اهمیت بالینی
-
FVL شایعترین علت ارثی ترومبوفیلی است و ۱ تا ۵ درصد جمعیت را درگیر میکند.
-
افراد هتروزیگوت برای یکی از این دو جهش در ریسک متوسط قرار دارند.
-
افراد هتروزیگوت همزمان برای هر دو ژن تا ۲۰ برابر بیشتر در معرض ترومبوز هستند.
-
هموزیگوتها در هر دو ژن بسیار نادر بوده اما بالاترین سطح خطر را دارند.
کاربرد کیت
کیت FVL & FII Genotyping Real-Time PCR Kit با دقت بالا امکان تشخیص همزمان دو SNP کلیدی G506A و G20210A را فراهم میکند و ابزاری مؤثر در موارد زیر است:
-
ارزیابی ریسک ترومبوز
-
بررسی بیماران با سابقه خانوادگی VTE
-
تشخیص افتراقی ترومبوفیلی ارثی در کنار علل اکتسابی
-
تصمیمگیری درباره درمانهای ضدانعقاد
