توضیحات
ژن mixed-lineage leukemia (MLL) یا KMT2A بر روی کروموزوم 11q23 قرار دارد و در برخی از لوسمی های حاد شامل %۱۰ موارد لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL) و حدود %۳ لوسمیهای میلوئیدی حاد (AML) بازآرایی یافته و با ژنهای مختلفی الحاق یا فیوژن میشود. شایعترین ژن الحاقی با KMT2A عبارت است از AF4 یا AFF1 که بر روی کروموزوم 4q21 قرار داشته و تقریبا در %۳6 لوسمیهای با بازآرایی ژنMLL (MLL-r) و %۵۷ لوسمی لنفوبلاستی حاد MLL-r (MLL-r-ALL) گزارش شده است. ترانس لوکاسیون بین کروموزوم ۴ و ۱۱ منجر به تشکیل فیوژن KMT2A::AFF1 شده و در 5-10% از ALL به خصوص در کودکان گزارش میشود. بیشتر بیماران ALL با t(4;11)، شیرخواران کمتر از ۶ ماه میباشند و حدود %۵۰ از انواع ALL، این گروه را شامل میشوند که عمدتا با فنوتیپ Pro B-ALL در ایمونوفنوتیپ مشخص میگردند. میزان این تغییر کروموزومی در بیماران مبتلا به AML از نوع M4 و M5 مشاهده شده ولی نادر میباشد. لوسمیهای MLL-r، اغلب شروع ناگهانی، پیشرفت سریع و تهاجمی داشته و در مقایسه با لوسمیهای non-MLL-r پیشآگهی بدی دارند. علیرغم به کارگیری روشهای شیمی درمانی جدید و پیوند سلولهای بنیادی خونساز در بیماران شیرخوار، کودک و بزرگسالان مبتلا به این نوع از لوسمی، این روشها همواره با پاسخ مطلوب به درمان همراه نمیباشند. کیت t(4;11) KMT2A::AFF1 Fusion Detection rRT-PCR Kitشرکت پژوهش و توسعه امیر پیوند (AP-RAD) به منظور تشخیص سریع، حساس و اختصاصی فیوژن KMT2A::AFF1 طراحی و تولید شده است.
